E' uscito sabato 3 settembre sul quotidiano Il Piccolo di Trieste un interessante articolo sul prestigioso riconoscimento conseguito dalla Cardiologia dell’Azienda sanitaria universitaria Giuliano Isontina diretta dal professor Gianfranco Sinagra, il quale ringrazia, per il supporto ricevuto, anche l'Associazione Amici del Cuore. Ecco l'articolo integrale
Conoscere e analizzare il Dna dei pazienti con cardiomiopatie e quello dei familiari per caratterizzare e ridurre al massimo i rischi di patologie legate al cuore. La Cardiologia dell’Azienda sanitaria universitaria Giuliano Isontina, diretta del professor Gianfranco Sinagra, ha ottenuto un prestigioso riconoscimento grazie a una complessa ricerca scientifica che consentirà di migliorare ulteriormente la prevenzione degli attacchi di cuore in alcuni pazienti.
La rivista scientifica Jacc, il Journal of the American college of cardiology, ha accettato per la pubblicazione lo studio ideato dai cardiologi Matteo Dal Ferro, Alessia Paldino e Davide Stolfo, del Polo Cardiologico di Cattinara, attraverso il quale viene evidenziato come in alcuni pazienti con patologie cardiache sia presente una mutazione di alcuni geni.
Il progetto rientra in un lavoro più ampio realizzato dalla Cardiologia di Trieste negli ultimi 15 anni con il supporto della fondazione CRTrieste, della Regione Friuli Venezia Giulia, National Institutes of Health, Generali, Associazione Amici del Cuore e la Fondazione Casali. Al lavoro, oltre ad Asugi, hanno collaborato anche le università di Trieste e del Colorado e il reparto di Genetica dell’Irccs Burlo Garofolo e Icgeb.
Chiaramente si tratta di uno studio molto complesso che parte dal Registro Cardiomiopatie della Regione che concentra oltre 2.400 pazienti provenienti da tutte le regioni d’Italia. Tra i malati censiti tra il 2016 e il 2019 sono state selezionate 651 persone che sono state sottoposte a un test genico. Ai pazienti è stato prelevato un campione di sangue, nulla di troppo impattante, e il reparto di genetica del Burlo ha provveduto negli ultimi anni ad estrarre il Dna che, analizzato, ha consentito di evidenziare in 281 pazienti una anomalia in tre tipologie di geni: desmosomiali, lamina A e filamina.
A spiegare le ricadute di questa analisi è lo stesso Sinagra: «Lo studio esplora la possibilità che l’assetto genetico, ancor più delle manifestazioni cliniche e strumentali della malattia, possa predire l’evoluzione nel tempo ed il rischio di eventi nei pazienti. In pratica abbiamo visto che la mutazione genetica consente di intervenire in maniera preventiva sui soggetti selezionati a rischio di aritmie ventricolari maligne. Possiamo intervenire sia sul malato ma anche sui familiari che presentino la mutazione genetica. Questa analisi ci consente quindi di guidarli nel condurre stili di vita che consentano di ridurre il rischio di eventi pericolosi. In alcuni casi si può procedere all’impianto di defibrillatori che supportino il cuore nel momento di una aritmia acuta».
La pubblicazione è destinata ad avere ampio impatto a livello internazionale e queste ricerche sono state citate nel corso del Congresso della Società Europea di Cardiologia a Barcellona di alcuni giorni fa dove sono stati presentati vari contributi dei ricercatori triestini e le nuove linee guida sui disordini aritmici. Peraltro, proprio la Cardiologia triestina è entrata quest’anno nel prestigioso network europeo Ern Guard Heart per le malattie cardiovascolari rare.
Il raggiungimento di questi prestigiosi risultati è legato anche alle molteplici collaborazioni scientifiche che in questi anni il Polo cardiologico di Cattinara ha implementato, la più importante di queste è con l’Università del Colorado, dove opera il team di Luisa Mestroni, coautrice della ricerca genetica, che nel 1978 insieme a Fulvio Camerini diede avvio alle attività del Registro delle cardiomiopatie. Ricerche avanzate come questa hanno motivato il recente lascito del professor Attilio Maseri che ha disposto che una parte del suo patrimonio venisse destinata alla formazione di giovani meritevoli ed alla ricerca molecolare in Cardiologia.